Você recebeu o seu resultado do teste de ancestralidade: 74,5% europeia, 12,3% africana, 10,3% indígena americana, 2,9% asiática. A primeira pergunta que quase todo mundo faz é a mesma: de qual lado da família veio a parte europeia? Foi o bisavô materno? A linha paterna?
A resposta honesta é que, se você não conhece bem a origem dos seus antepassados, essa pergunta não tem resposta única; e entender por quê é mais útil do que qualquer palpite.
A ferramenta Family Tree Simulation da Mundo DNA existe justamente para tornar essa limitação mais visível, e não para contorná-la.
Por que a pergunta não tem resposta única?
Nós herdamos 50% de material genético de cada um dos nossos genitores. Continuando, herdamos cerca de 25% de cada um dos nossos avós, e 12,5% dos bisavós. Mas devido a eventos genéticos bem conhecidos como a recombinação, você pode herdar marcas de ancestralidade embaralhadas, e é por isso, por exemplo, que irmãos podem ter predições de ancestralidade diferentes.
Pense em 12,3% de ancestralidade africana. Esse número é compatível com um bisavô praticamente 100% africano e os outros sete quase sem esse componente. É igualmente compatível com quatro bisavós carregando cerca de 25% cada. E com dezenas de outras distribuições intermediárias. Todas produzem a mesma linha no seu relatório.
Para distinguir esses cenários seria preciso ancestralidade local: saber quais segmentos de quais cromossomos vieram de qual origem, e cruzar isso com DNA de parentes vivos. Ancestralidade global, sozinha, não contém essa informação. Não é uma limitação da ferramenta, é o que chamamos de "propriedade do dado".
O que a Family Tree Simulation faz, então?
A Family Tree Simulation monta uma árvore de 15 pessoas: você, 2 pais, 4 avós e 8 bisavós. Então, a cada pessoa ela atribui uma composição nas quatro categorias (europeia, africana, indígena americana e asiática) que seja compatível com o seu resultado.
Compatível significa duas coisas ao mesmo tempo: a aritmética das heranças fecha, e cada transmissão de pai para filho é biologicamente razoável. O segundo critério é o que separa essa ferramenta de uma simples divisão de porcentagens, e é o que tentarei explicar no restante do artigo.
Você pode editar qualquer pessoa da árvore, fixar os perfis que já conhece por testes de familiares, e pedir cenários alternativos possíveis quantas vezes quiser. Cada clique devolve uma árvore diferente com composição ancestral diferente para aqueles perfis de pessoas que você não fixou. De fato, existem infinitas possibilidades.
A regra dos 50%: por que a metade não é uma cópia exata?
Cada pessoa recebe metade do DNA autossômico de cada progenitor:
filho = 0,5 × gameta paterno + 0,5 × gameta materno
Então, a composição de ancestralidade de uma pessoa é a média das duas metades que ela recebeu: uma do pai, uma da mãe. Até aqui, tudo normal, certo? Errado. Na realidade, o gameta não é uma reprodução exata da composição do progenitor. Um pai que é 50% europeu e 50% africano não transmite necessariamente uma metade 50/50. Ele transmite um dos dois cromossomos de cada par, embaralhados por recombinação, e é nessa loteria que as porcentagens desequilibram.
O gameta que recebemos de cada um dos nossos pais é um mosaico de algumas dezenas de blocos cromossômicos grandes (são 22 autossomos, cortados em poucos pontos), e cada gameta pode ter tido uma combinação diferente desses blocos.
Aqui vale uma intuição. Se o gameta fosse um sorteio de milhões de bolinhas independentes numa urna, a metade sairia praticamente idêntica ao todo, porque sorteios grandes convergem para a média. Mas o gameta é mais parecido com sortear umas poucas dezenas de peças grandes de quebra-cabeça. Com poucas peças, o resultado pende para um lado com mais facilidade. Não muito, mas o suficiente.
O que a ferramenta recusa? O exemplo dos pais 50/50
Imagine dois pais, cada um 50% europeu e 50% africano. Um filho 100% europeu fecha na conta: bastaria os dois transmitirem metades 100% europeias. Uma planilha que só confere se as somas batem aceita isso numa boa.
A biologia, não. Seria preciso que a meiose de duas pessoas diferentes entregasse, ao mesmo tempo, o resultado mais extremo possível. Uma metade 100% europeia vinda de um pai 50/50 está a mais de 7 desvios-padrão da média. E precisaria acontecer duas vezes, na mesma família.
É esse cenário que a ferramenta recusa. Pensamos em uma ferramenta que respeita a genética, e não somente a soma.
As restrições atravessam as gerações
O perfil de um avô não limita só o que ele pôde transmitir. Limita também o que o seu pai pôde receber e, por tabela, o que ele pôde repassar a você. Uma árvore pode parecer certinha se você olhar um trio de cada vez (pai, mãe, filho) e ainda assim ser impossível quando as três gerações são olhadas juntas. A ferramenta confere a árvore inteira.
A resposta não é apenas sim ou não
Em vez de carimbar "compatível" e ponto final, a ferramenta informa o quanto aquele cenário está forçando a barra, medido em desvios-padrão.
Assim, a ferramenta classifica os cenários em quatro níveis. Típica corresponde a até 1 desvio-padrão (DP), indicando heranças próximas ao esperado, sem variações relevantes. Plausível corresponde a até 2 DP, quando algumas transmissões apresentam certo desequilíbrio, mas ainda dentro de situações comuns. Incomum corresponde a até 3 DP, representando cenários possíveis, porém raros e próximos do limite aceito pela ferramenta. Acima de 3 DP, o cenário é classificado como Sem solução, pois não há uma combinação de heranças biologicamente compatível capaz de produzir aquela árvore.
E por que não simplificar para sim ou não? Porque seria menos geneticamente honesto. Um cenário que precisa de 0,3 desvio-padrão e outro que precisa de 2,9 são ambos possíveis, mas não igualmente prováveis. Um carimbo único trataria os dois como iguais.
Como usar na prática
- Gere um primeiro cenário e leia como exemplo possível, não como veredito.
- Edite quem você quiser testar. A árvore inteira é recalculada a cada mudança.
- Fixe o que você já sabe: um avô com ancestralidade testada, um bisavô confirmado pelo teste de um parente vivo. Quanto mais âncoras reais, menos espaço sobra para o chute.
- Peça outro cenário e compare.
O que a ferramenta não faz
Esta seção não é letra miúda. Faz parte do resultado.
- O que sai na tela é um cenário possível, não a sua genealogia. Nenhuma porcentagem atribuída aos seus avós e bisavós é uma medição, porque nenhum deles foi testado.
- A ferramenta trabalha só com ancestralidade global. Uma reconstrução de verdade precisaria de ancestralidade local, ou seja, dos segmentos que você de fato herdou.
- As quatro categorias são muito amplas. Dentro de "europeia" existem populações bem diferentes entre si, e o mesmo vale para as outras.
- O único mecanismo modelado é a variação da herança. Casamentos entre parentes e ancestrais em comum nos dois lados da família não entram na conta.
- O erro do próprio teste também não entra. Ele costuma ser de alguns pontos e pode ser maior que a variação da herança: a incerteza do número que você digitou pode superar a que a ferramenta calcula.
- Perfis quase puros geram árvores quase uniformes. Se o seu resultado é 100% europeu, todos os seus bisavós vão sair praticamente europeus. Isso está certo, não é falha: 100% europeu realmente implica ancestrais quase todos europeus.
Para fechar
A Family Tree Simulation não descobre de qual avô veio a sua parte africana. Ela mostra quantas famílias diferentes poderiam ter produzido exatamente o seu resultado, e quais delas a biologia torna implausíveis.
E para sair do cenário e chegar na genealogia de verdade? O caminho não é refinar a conta em cima das porcentagens: é acrescentar dados. Testar parentes vivos, cruzar segmentos compartilhados na rede de parentesco, ancorar a árvore em documentação. A ferramenta é o mapa do que ainda não se sabe, e é desse mapa que saem as perguntas certas.
Hugo Rody
Diretor da Mundo DNA
