O Origin Ancestry, desenvolvido pela Mundo DNA, responde a essas três perguntas em um único resultado. Ele integra três escalas de leitura do DNA:
- Composição global: quais grandes origens estão representadas no seu DNA, e em que proporção.
- Mapa cromossômico: como essas origens se distribuem ao longo dos cromossomos.
- Detalhamento regional: quais populações de referência são geneticamente mais próximas do seu perfil.
Qual é o tamanho da base de comparação?
Toda estimativa de ancestralidade é uma comparação. O seu DNA é confrontado com o de populações de referência: grupos cuja origem geográfica é conhecida. Quanto mais ampla e diversa essa base, maior a resolução possível.
O catálogo atual do Origin Ancestry reúne 316 referências populacionais, organizadas em três níveis hierárquicos, do mais amplo ao mais específico: 6 grandes componentes (por exemplo, Europa), 21 agrupamentos (por exemplo, Ibéria) e 44 categorias regionais (por exemplo, Portugal e Galícia):
Grande componenteReferências populacionaisAgrupamentosCategorias regionaisEuropa164918África Subsaariana63510Povos indígenas das Américas3536Ásia Ocidental e Norte da África3326Leste Asiático1313Sul da Ásia811Total3162144
Duas observações para ler essa tabela corretamente:
- 316 referências não são 316 povos. Uma mesma população pode aparecer em mais de uma coleção de dados. O número descreve a cobertura da base, não a quantidade de origens possíveis.
- A base combina dados públicos e dados proprietários da Mundo DNA.
Esses números descrevem o que o modelo é capaz de detectar. O resultado de cada pessoa mostra apenas os sinais efetivamente encontrados no seu DNA.
O que a composição global mostra?
É a visão de conjunto. O resultado estima a participação de seis grandes componentes de ancestralidade:
- Europa
- África Subsaariana
- Povos indígenas das Américas
- Leste Asiático
- Sul da Ásia
- Ásia Ocidental e Norte da África
No Origin Ancestry, esses percentuais não são calculados de forma isolada. Eles derivam da ancestralidade identificada ao longo dos cromossomos. Ou seja: a composição global é o resumo; o mapa cromossômico é o detalhe de onde esse resumo vem.
Por que olhar os cromossomos?
O mapa representa os 22 pares de cromossomos autossômicos (todos os cromossomos exceto os sexuais, X e Y), com as duas cópias de cada par. Ao longo dessas cópias, trechos associados a diferentes componentes formam um mosaico.
Na prática, isso significa que:
- um mesmo cromossomo pode conter segmentos de origens diferentes;
- a proporção de cada componente varia de um cromossomo para outro;
- dois perfis com percentuais globais quase idênticos podem ter distribuições cromossômicas bem diferentes. Em um, determinado componente aparece concentrado em poucos cromossomos; no outro, espalhado por vários.
O percentual global, sozinho, esconde essa diversidade. O mapa a torna visível.
Um cuidado importante: a posição de uma cópia no desenho (em cima ou embaixo) não indica se ela veio da mãe ou do pai. O mapa não atribui origem materna ou paterna a cada cópia.
O tamanho dos segmentos também conta uma história. A cada geração, os cromossomos herdados de cada genitor passam por recombinação: trechos são trocados e embaralhados antes de serem transmitidos. Com o passar das gerações, os segmentos vindos de um mesmo antepassado são cortados em pedaços cada vez menores. Por isso, um perfil com longos segmentos africanos tende a indicar ancestrais africanos relativamente recentes na árvore genealógica. Já um perfil com apenas pequenos segmentos dispersos sugere uma ancestralidade mais antiga, que já passou por muitas gerações de embaralhamento. Essa é uma tendência probabilística, não uma datação exata.
Como funciona o detalhamento regional?
É aqui que a leitura sai do continente e chega à região. Cada grande componente é comparado com referências mais específicas.
Europa. Nove agrupamentos: Ibéria, Itália, França, Europa Germânica, Ilhas Britânicas, Escandinávia e Fenoscândia, Europa Central e Oriental, Bálcãs e Grécia, e povos Romani. Entre as categorias regionais estão Portugal e Galícia, Açores, Espanha, Catalunha e Baleares, País Basco e Navarra, Ilhas Canárias, Norte da Itália, Centro-Sul da Itália, Sardenha, Norte e Sul da França.
África Subsaariana. Cinco agrupamentos: Oeste Africano, África Centro-Ocidental, África Oriental, África Sudeste e Austral, e Sahel. Entre as categorias regionais estão Senegâmbia e Guinés; Serra Leoa e Libéria; Gana, Costa do Marfim e Akan; Nigéria, Benim e Togo; Camarões e Golfo da Guiné; Congo, Angola e Bantos Ocidentais; e Moçambique e Sudeste Africano. Para o Brasil, isso importa: a contribuição africana deixa de ser um bloco único e passa a ter geografia.
Povos indígenas das Américas. Três agrupamentos: América do Sul, Mesoamérica e América do Norte. No recorte sul-americano, as categorias são Macro-Jê, Amazônico e Tupi-Guarani, Cone Sul e Pampeanos, e Andes.
Ásia Ocidental e Norte da África. Dois agrupamentos e seis categorias: Levante, Península Arábica, Anatólia e Cáucaso, Irã e Curdistão, Magrebe e Norte da África, e Egito e Nordeste da África.
Leste e Sul da Ásia. No Leste Asiático, as categorias são Japão e Coreia, China e Sudeste Asiático. O Sul da Ásia forma uma categoria única.
Essa organização foi pensada para perfis miscigenados, como os da maior parte da população brasileira, em que vários componentes coexistem no mesmo genoma.
Percentual e afinidade: qual é a diferença?
São duas medidas com funções distintas.
- Percentual de ancestralidade: estima quanto do seu DNA corresponde a um grande componente ou agrupamento.
- Afinidade regional: indica o quanto o seu perfil se aproxima de referências mais específicas. É apresentada em três níveis: baixa, média ou alta.
Um exemplo hipotético: um perfil com 60% de ancestralidade europeia pode ter 45 pontos percentuais associados à Ibéria e 15 à Itália. Dentro da parcela ibérica, pode aparecer afinidade com Portugal e Galícia, ou com os Açores.
Cada indicação regional também recebe uma avaliação de confiança. Um componente amplo pode estar bem estabelecido enquanto a indicação regional dentro dele tem suporte limitado. Isso é mais frequente em contribuições pequenas e em regiões cujas populações são geneticamente muito parecidas entre si.
O que o resultado não diz?
Alguns limites são próprios de qualquer estimativa de ancestralidade genética, e entendê-los evita interpretações erradas.
Afinidade não é nacionalidade. Fronteiras políticas atuais raramente coincidem com divisões genéticas. Populações vizinhas compartilham história, migrações e ancestrais. Uma afinidade com uma região expressa proximidade com as referências disponíveis para ela, não um local de nascimento de antepassados.
Ancestralidade genética e genealógica podem divergir. A genealogia segue documentos e sobrenomes. O DNA segue o que foi efetivamente herdado. Um bisavô nascido na Itália pode ter ancestrais de outras regiões, e o DNA registra essa história mais longa.
A resolução depende da base. Algumas populações estão mais bem representadas do que outras. À medida que novos dados de referência são incorporados, as estimativas podem mudar. Pelo mesmo motivo, resultados de empresas diferentes podem não coincidir.
Por que integrar as três escalas?
Cada escala responde a uma pergunta diferente, e nenhuma delas é suficiente sozinha:
- a composição global dá a visão de conjunto;
- os cromossomos mostram onde cada contribuição aparece;
- o detalhamento regional aproxima essa informação da geografia e da diversidade das populações.
Juntas, elas oferecem uma base mais sólida para investigar a origem da sua família.
Quer testar o Origin Ancestry? Na fase beta, a ferramenta é gratuita para quem envia os dados brutos de outra empresa, preenche o formulário sobre a origem conhecida da família e autoriza o uso dos dados para calibração do modelo. Crie sua conta gratuita, faça upload dos seus dados, e descubra suas origens!
